Определение мутаций 15 экзона BRAF, 2,3,4 экзонов NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме

КОД 612.1
NGS

Определение мутаций в 15 экзоне BRAF, 2,3,4 экзонах NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT методом NGS (секвенирование нового поколения)
Определение мутаций в 15 экзоне BRAF, 2,3,4 экзонах NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме методом NGS (секвенирование нового поколения).
Ген BRAF кодирует белок, который находится в сигнальном пути EGFR после белка RAS. Результатом наиболее часто встречающейся мутации в гене BRAF является 10-кратное возрастание активности белка, что приводит к неэффективности анти-EGFR терапии. Мутантный ген BRAF встречается у 10% пациентов с колоректальным раком, у 27–70% пациентов со злокачественной меланомой. Также мутации в BRAF вовлечены в развитие немелкоклеточного рака легкого и Ходжкинской лимфомы.
Определение c-Kit мутаций важно в диагностике и лечении метастазирующей меланомы, так как эти мутации способствуют ее развитию.
Выявление патологий в гене c-Kit, позволяет предельно точно подобрать лечение при строго определённом виде меланомы. Таких меланом статистически фиксируют не более 6% случаев. Как правило, это акральная меланома (ладони, ногти и пр.) и меланома слизистой (прямая кишка, половые органы, пазухи носа, носоглотка и пр.).
KIT-мутация чаще всего существует параллельно и совместно с прочими онкогенными изменениями: NRAS-мутации, BRAF-мутации и пр.
При диагностированном c-Kit изменении применяют терапию на основе препаратов, специально на него воздействующих.
Также возможно определение мутаций в 15 экзоне BRAF, 2,3,4 экзонах NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме методом ПЦР.