Комплексное молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE экзоны 9 и 13, MSI)

Фрагментный анализ, секвенирование

Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча. Он обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM). Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Пациенты с раком тела матки с наличием мутаций в гене POLE имеют более благоприятный прогноз по сравнению с пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.