Определение мутаций 15 экзона гена BRAF и 11,13,17 экзонах гена с-KIT при меланоме

NGS

Определение мутаций 15 экзона гена BRAF и 11,13,17 экзонах гена с-KIT при меланоме методом NGS (секвенирование нового поколения).

Мутации в гене NRAS обнаружены у 54% пациентов с множественной миеломой, 50% пациентов с лейкемией, 10–25% пациентов со злокачественной меланомой, у 1% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, встречаются при колоректальном раке. Увеличение активности белка RAS в результате мутаций в гене NRAS приводят к развитию приобретенной резистентности к препаратам-ингибиторам BRAF (vemurafenib).

Ген BRAF кодирует белок, который находится в сигнальном пути EGFR после белка RAS. Результатом наиболее часто встречающейся мутации в гене BRAF является 10-кратное возрастание активности белка, что приводит к неэффективности анти-EGFR терапии. Мутантный ген BRAF встречается у 10% пациентов с колоректальным раком, у 27–70% пациентов со злокачественной меланомой. Также мутации в BRAF вовлечены в развитие немелкоклеточного рака легкого и Ходжкинской лимфомы.

Определение c-Kit мутаций важно в диагностике и лечении метастазирующей меланомы, так как эти мутации способствуют ее развитию.

Выявление патологий в гене c-Kit, позволяет предельно точно подобрать лечение при строго определённом виде меланомы. Таких меланом статистически фиксируют не более 6% случаев. Как правило, это акральная меланома (ладони, ногти и пр.) и меланома слизистой (прямая кишка, половые органы, пазухи носа, носоглотка и пр.).

KIT-мутация чаще всего существует параллельно и совместно с прочими онкогенными изменениями: NRAS-мутации, BRAF-мутации и пр.

При диагностированном c-Kit изменении применяют терапию на основе препаратов, специально на него воздействующих.