Определение микросателлитной нестабильности (MSI) иммуногистохимическим методом

4 ИГХ реакции MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 с выдачей заключения двумя специалистами.

Определение микросателитной нестабильности (MSI)
Определение микросателлитной нестабильности (MSI).
Микросателлитная нестабильность (MSI) определяет повышенную предрасположенность к мутациям ДНК. Обычно MSI связана с нарушенной активностью генов, ответственных за репарацию ДНК (MMR). Эти гены определяют программу восстановления измененной последовательности оснований в цепи ДНК, которая может возникнуть в процессе репликации и рекомбинации.
MSI приводит к повышению количества мутаций в том числе в генах, определяющих опухолевую трансформацию клеток и дальнейшую прогрессию новообразований. MSI ассоциирована с раками различных локализаций: ободочной кишки, желудка, эндометрия, яичников, гепатобилиарной системы, почек, мочевого пузыря, кожи, глиом.
Основными методами диагностики опухолей с риском MSI являются иммуногистохимическая оценка экспрессии белков, связанных с генами системы MMR и ПЦР-основанное выявление MSI.
Выявление опухолей с высоким уровнем MSI или с мутациями генов системы MMR позволяет выделить пациентов с наследственными синдромами, определяющих повышенный риск развитие рака, в том числе первично-множественного (синдром Линча, синдром Muir-Torre), оценить возможную чувствительность к химиотерапии, терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета.